Лечение туберозного склероза в Ташкенте
Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся развитием множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, таких как головной мозг, глаза, кожа, сердце, почки, печень, легкие и другие. Это хроническое прогрессирующее заболевание, которое может привести к инвалидизации пациента и сокращению продолжительности жизни.
Этология и патогенез
Туберозный склероз является аутосомно-доминантным заболеванием, которое вызывается мутациями в генах TSC1 и TSC2. Эти гены кодируют белки гамартин и туберин, которые в норме ингибируют рост опухолевых клеток. Мутации приводят к нарушению этой функции и активации сигнального каскада mTOR, который регулирует клеточную пролиферацию и рост. Постоянная активация этого пути способствует развитию опухолей в разных органах.
Симптомы туберозного склероза
Симптомы заболевания могут варьироваться в зависимости от возраста пациента и локализации опухолей. Среди наиболее распространенных признаков:
- Ангиофибромы лица и фиброзные бляшки на голове;
- Гипопигментные пятна;
- Нетравматические околоногтевые фибромы;
- Участки шагреневой кожи;
- Множественные гамартомы сетчатки;
- Корковые дисплазии головного мозга (корковые туберы и миграционные тракты);
- Субэпендимальные узлы;
- Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
- Рабдомиомы сердца;
- Лимфангиолейомиоматоз легких;
- Ангиомиолипомы почек.
Диагностика
Диагностика основывается на сочетании клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Основным критерием для постановки диагноза является подтвержденная мутация в генах TSC1 или TSC2.
Лечение туберозного склероза
Лечение туберозного склероза носит комплексный характер и направлено на снижение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания. Важным аспектом является мониторинг состояния пациента, регулярные обследования и индивидуально подобранное лечение в зависимости от локализации и размера опухолей. Лечение может включать:
- Хирургическое удаление опухолей;
- Применение медикаментозной терапии, направленной на контроль активности сигнального пути mTOR;
- Поддерживающая терапия для улучшения функции органов, таких как сердце, почки и легкие.
Профессиональное лечение туберозного склероза в Ташкенте
Если вам поставлен диагноз туберозный склероз или вы подозреваете его наличие, не откладывайте визит к врачу. В нашей клинике работают опытные специалисты, которые помогут вам с диагностикой и лечением этого сложного заболевания. Мы предложим вам индивидуальный подход и современные методы терапии, чтобы улучшить качество вашей жизни.
Запишитесь на консультацию и получите необходимую медицинскую помощь по телефону: +998 99 301-33-30.
